Пмд что такое: Группа компаний «ПМД» — комфортные новостройки в Перми

Содержание

ПМД | это… Что такое ПМД?

ТолкованиеПеревод

ПМД

плоский магнитный домен

Словарь: С. Фадеев. Словарь сокращений современного русского языка. — С.-Пб.: Политехника, 1997. — 527 с.

ПМД

поверхностный максимум дефектов

Источник: http://www.ioffe.ru/journals/ftp/2000/02/p129-147.pdf

ПМД
ПМД-

противоморозная добавка

в маркировке

ПМД-

Пример использования

ПМД-1

ПМД

подъёмно-маршевый двигатель

авиа

ПМД

противоминные действия

Словарь: С. Фадеев. Словарь сокращений современного русского языка. — С.-Пб.: Политехника, 1997. — 527 с.

ПМД

пехотная мина деревянная

воен.

ПМД

противопехотная мина деревянная

воен.

Словарь: Словарь сокращений и аббревиатур армии и спецслужб. Сост. А. А. Щелоков. — М.: ООО «Издательство АСТ», ЗАО «Издательский дом Гелеос», 2003. — 318 с.

ПМД

перевод на механизированную добычу

нефт.

ПМД

прогрессирующая мышечная дистрофия

Источник: http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1180083&uri=index2.html

ПМД

поездная модель дороги

ж. -д.

Источник: http://www.eav.ru/publ1.php?page=&publid=2006-05a12

ПМд

прожиточный минимум для детей

величина ПМд

Источник: http://www.garant.ru/hotlaw/files/f20123.rtf?mail

ПМД

поляризационная модовая дисперсия

Источник: http://www.tt.ru/?do=glosst&type=acr&lang=rus&letter=П

Словарь сокращений и аббревиатур.
Академик.
2015.

Нужна курсовая?

ПНК
АМЛР

Полезное

Что означает PMD? -определения PMD

Начало › 3 Письма › PMD

Вы ищете значения PMD? На следующем изображении вы можете увидеть основные определения PMD. При желании вы также можете загрузить файл изображения для печати или поделиться им со своим другом через Facebook, Twitter, Pinterest, Google и т. Д. Чтобы увидеть все значения PMD, пожалуйста, прокрутите вниз. Полный список определений приведен в таблице ниже в алфавитном порядке.

Основные значения PMD

На следующем изображении представлены наиболее часто используемые значения PMD. Вы можете записать файл изображения в формате PNG для автономного использования или отправить его своим друзьям по электронной почте.Если вы являетесь веб-мастером некоммерческого веб-сайта, пожалуйста, не стесняйтесь публиковать изображение определений PMD на вашем веб-сайте.

Все определения PMD

Как упомянуто выше, вы увидите все значения PMD в следующей таблице. Пожалуйста, знайте, что все определения перечислены в алфавитном порядке.Вы можете щелкнуть ссылки справа, чтобы увидеть подробную информацию о каждом определении, включая определения на английском и вашем местном языке.

Акроним	Определение
PMD	Adobe PageMaker 7. 0 документа
PMD	Dun бледный утром
PMD	PM Dawn
PMD	Plastiek, Metaal en Drankkartons
PMD	Pontiac мотор дивизия
PMD	Post Mortem дамп
PMD	Агенезия легких, микрофтальмия и диафрагмальной дефект
PMD	База данных мутанта протеина
PMD	Вероятность обнаружения пропущенных
PMD	Врач первичного
PMD	Дамп физической памяти
PMD	Данные управления портфелем
PMD	Директива управления программы
PMD	Довольно Мэри умирает
PMD	И Maximale Disponible
PMD	Интеллектуальный несколько описание
PMD	Кафедра государственного управления
PMD	Люди, к лучшему
PMD	Медицинский директор проекта
PMD	Мобильность устройства управления питанием
PMD	Му Дельта фи
PMD	Назначают минимальное расстояние
PMD	Осаждения до металла
PMD	Отдел управления программой
PMD	Отображение предполагаемые карты
PMD	Пакистан Метеорологический департамент
PMD	Палмдейл, Калифорния, США — военно-воздушные силы 42
PMD	Пелицэуса Мерцбахера болезнь
PMD	Периодические Mesophorous Dendrisillicus
PMD	Персонального мультимедиа-устройства
PMD	Покемон тайна подземелья
PMD	Поли металл диэлектрик
PMD	Поляризация модовой дисперсии
PMD	Пост мочеиспускания капать
PMD	Потомак, Мэриленд
PMD	Почтмейстер Демон
PMD	Предварительная директор по маркетингу
PMD	Предварительно металл диэлектрик
PMD	Предменструальный дисфории
PMD	Предпочтительным врач
PMD	Программа управления документа
PMD	Производительность управления документа
PMD	Профилактическое обслуживание ежедневно
PMD	Пэрриш — доктор микрофон
PMD	Разборки снаряда/раствора
PMD	Словарь модуля программы
PMD	Совершенный дизайн Мендельсон
PMD	Степень профессионального магистра
PMD	Управление проектами в области развития
PMD	Устройства пневматические минометов
PMD	Устройства управления ракетного топлива
PMD	Устройство управления движения
PMD	Устройство управления питанием
PMD	Фазовая модуляция демодуляция
PMD	Физические среднего зависимой
PMD	Физический уровень, средний зависимых
PMD	Частично соответствует детектор
PMD	Частный врач
PMD	Частный домен сообщений

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) помощь в подготовке этого отчета.

Синонимы болезни Пелицеуса-Мерцбахера

ПМД
гипомиелинизирующая лейкодистрофия 1
HLD1
склероз, диффузное семейное поражение головного мозга

Признаки и симптомы

Причины

ПМД наследуется как Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание, поражающее преимущественно мужчин. Генетические нарушения, сцепленные с Х-хромосомой, — это состояния, вызванные аномальным геном на Х-хромосоме. Женщины, у которых ген болезни присутствует на одной из двух Х-хромосом, являются носителями этого заболевания. Женщины-носители обычно не проявляют симптомов, потому что одна из двух их Х-хромосом инактивирована, поэтому гены на этой хромосоме не функционируют. Обычно инактивируется Х-хромосома с аномальным геном. У мужчин есть одна Х-хромосома, которая унаследована от их матери, и если мужчина наследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него разовьется болезнь.

Женщины-носители ПМД имеют 25-процентный шанс при каждой беременности иметь такую же дочь-носительницу, 25-процентный шанс родить дочь-неносительницу, 25-процентный шанс родить сына, пораженного болезнью, и 25-процентный шанс шанс иметь здорового сына. Женщинам из семей, где мужчины имеют более мягкий фенотип, такой как SPG2 или нулевой синдром PLP1, следует консультировать с большей осторожностью. В некоторых из этих семей расстройство больше похоже на Х-сцепленное доминантное расстройство со сниженной пенетрантностью, при котором женщины могут быть затронуты, но менее серьезно, чем пораженные мужчины в семье.

Мужчины-пациенты с ПМД обычно не размножаются, но мужчины с Х-сцепленными заболеваниями, которые размножаются, передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носителями. Самец не может передать ген, сцепленный с Х-хромосомой, своим сыновьям, потому что самцы всегда передают свою Y-хромосому вместо своей Х-хромосомы с геном PLP1 потомству мужского пола.

Единственный ген, связанный с ПМД, расположен на Х-хромосоме и называется геном протеолипидного белка или ПЛП1 . Приблизительно от 5 до 20% мужчин с синдромом, согласующимся с ПМД, не имеют варианта в гене PLP1 . Некоторые из этих пациентов имеют вариант гена GJC2 (аутосомно-рецессивный), который вызывает болезнь Пелизеуса-Мерцбахера (PMLD), которая клинически неотличима от PMD. Другие имеют варианты в растущем списке других обнаруживаемых генов лейкодистрофии (см. Родственные расстройства).

Спастическая параплегия 2 (SPG2), гипомиелинизация ранних миелинизирующих структур (HEMS) и ПМД являются результатом различных вариантов одного и того же гена (аллельные нарушения) на Х-хромосоме, PLP1 ген.

Пораженные группы населения

Классические и врожденные формы ПМД гораздо чаще поражают мужчин, чем женщин. В редких случаях у гетерозиготных женщин проявляются некоторые признаки, связанные с расстройством. Однако при более легких формах PMD и аллелях SPG2 и HEMS могут поражаться женщины-носители.

ПМД — редкое заболевание. Его распространенность среди населения в целом неизвестна, но оценивается примерно как 1 на 100 000 в США.

Диагноз

Диагноз ПМД можно заподозрить на основании тщательного клинического обследования, подробного анамнеза пациента и различных специализированных тестов, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ) для выявления дефицита белого вещества. Распознавание ранних дефектов миелинизации, таких как отсутствие миелинизации в мозжечке и стволе мозга, может помочь в ранней диагностике тяжелых форм ПМД. Молекулярно-генетическое тестирование гена PLP1 доступно для подтверждения диагноза.

Тестирование на носительство возможно, если у больного члена семьи выявлен вызывающий болезнь вариант в гене PLP1 .

Пренатальная диагностика и преимплантационная генетическая диагностика доступны, если у больного члена семьи выявлен вариант гена PLP1 .

Стандартная терапия

Лечение

Стандартного метода или схемы лечения для пациентов с ПМД не существует. Лечение основано на наличии конкретных симптомов, таких как лекарства, предотвращающие судороги или используемые при двигательных расстройствах. При необходимости рекомендуется поддерживающий уход, включая эмоциональную поддержку членов семьи.

Генетическое консультирование рекомендуется лицам, страдающим ПМД, и их семьям.

Исследовательская терапия

Информация о клинических испытаниях размещается в Интернете по адресу www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Эл. /rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/info-clinical-trials-and-research-studies/

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:
www.centerwatch.com

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Европе, обращайтесь:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Ссылки

УЧЕБНИКИ
Ropper, A., et al., eds. Принципы неврологии Адамса и Виктора. 10-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, компании; 2014:960-961.

Клигман, Р.М. и Stanton, BMD, ред. Учебник педиатрии Нельсона, 19-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир Сондерс; 2011:2074.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Bahrambeigi V, et al. Отличительные паттерны сложных перестроек и мутационная сигнатура микрогомеологии часто наблюдаются в структурных вариантах увеличения числа копий PLP1. Геном Мед. 2019;11:80.

Гупта Н. и др. Долгосрочная безопасность, иммунологический ответ и результаты визуализации после трансплантации нервных стволовых клеток при болезни Пелизеуса-Мерцбахера. Отчеты о стволовых клетках. 2019;13:254-261.

Иноуэ, К. Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера: молекулярные и клеточные патологии и ассоциированные фенотипы. Adv Exp Med Biol. 2019;1190:201-216.

Ямамото-Шимодзима К. и др. Выяснение патогенетического механизма и потенциальной стратегии лечения пациентки со спастической параплегией, вызванной однонуклеотидной делецией в PLP1. Джей Хам Жене. 2019;64:665-671.

Марграф Р.Л. и др. Новые мутации PLP1, выявленные с помощью секвенирования следующего поколения, расширяют спектр клинических фенотипов лейкодистрофии, ассоциированной с PLP1. Детский Нейрол Открытый. 2018;5:2329048X18789282.

Морле Т. и др. Слуховая функция при болезни Пелицеуса-Мерцбахера. Дж Нейрол. 2018; 265:1580-1589.

Осорио М.Дж., Goldman SA. Нейрогенетика болезни Пелизеуса-Мерцбахера. Handb Clin Neurol. 2018;148:701-722.

Саррет С. и др. Диффузионная визуализация головного мозга и трактография для определения клинической тяжести заболеваний, связанных с PLP1 человека. Дев Нейроски. 2018;40:301-311.

Лаукка Дж. Дж. и др. Новые патологические данные у пациентов с болезнью Пелизеуса-Мерцбахера. Нейроски Летт. 2016;627:222-232.

Marteyn A, Baron-Van Evercooren A. Недооценивается ли участие воспаления при болезни Пелизеуса-Мерцбахера? Нейроси Рес. 2016;94:1572-1578.

Осорио MJ, и др. Краткий обзор: лечение болезни Пелизеуса-Мерцбахера стволовыми клетками. Stem Cells 2017;35:311-315.Sarret C et al. Динамика миелинизации и атрофии при визуализации головного мозга у 35 пациентов с нарушениями, связанными с PLP1. Dev Med Child Neurol. 2016;58:706-713.

Сумида К. и др. Спектр магнитно-резонансной томографии болезни Пелизеуса-Мерцбахера: многоцентровое исследование 19 пациентов. Мозг Дев. 2016;38:571-580.

Beck CR, et al. Сложные геномные реаранжировки в локусе PLP1 включают тройное и четырехкратное повторение. Генетика PLoS. 2015;11:e1005050.

Кевелам С.Х. и др. Измененный сплайсинг PLP1 вызывает гипомиелинизацию ранних миелинизирующих структур. Энн Клин Перевод Neurol. 2015 г.; 2:648-661.

Лаукка Дж. Дж. и др. Диффузионно-тензорная визуализация пациентов с мутациями гена протеолипидного белка 1. J Neurosci Res. 2014;92:1723-1732.

Уишнью Дж. и др. Трансплантация пуповинной крови для лечения болезни Пелизеуса-Мерцбахера у 2 мальчиков. Педиатрия 2014;134:e1451-1457.

Лаукка Дж. Дж. и др. Нейрорадиологические корреляты клинической инвалидности и прогрессирования лейкодистрофии, сцепленной с Х-хромосомой, болезни Пелизеуса-Мерцбахера. J Neurol Sci. 2013; 335:75–81.

Martinez-Montero P, et al. Анализ гена PLP1 у 88 больных лейкодистрофией. Клин Жене. 2013;84:566-571.

Гупта Н. и др. Приживление нервных стволовых клеток и миелинизация в головном мозге человека. Sci Transl Med. 2012;4:155ra137.

Хобсон GM, Гарберн JY. Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера, болезнь Пелизеуса-Мерцбахера 1 и родственные гипомиелинизирующие расстройства. Семин Нейрол. 2012; 32:62–67.

Гросси С. и др. Молекулярно-генетический анализ гена PLP1 в 38 семьях с нарушениями, связанными с PLP1: идентификация и функциональная характеристика 11 новых мутаций PLP1. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:40.

Fattal-Valevski A, et al. Вариабельная экспрессия новой мутации PLP1 у членов семьи с болезнью Пелизеуса-Мерцбахера. J Чайлд Нейрол. 2009 г.;24:618-624.

Сима А.А. и др. Потеря нейронов при болезни Пелицеуса-Мерцбахера отличается различными мутациями протеолипидного белка 1. Acta Neuropathol. 2009;118:531-539.

Гарберн JY. Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера: генетический и клеточный патогенез. Cell Mol Life Sci. 2007;64:50-65.

Lee JA, et al. Механизм репликации ДНК для создания неповторяющихся перестроек, связанных с геномными нарушениями. Сотовый 2007; 131: 1235-1247.

McGuire LM, et al. Влияние болезни Пелизеуса-Мерцбахера на семью. Педиатр Нейрол. 2007;36:101-105.

Combes P, et al. Анализ числа внутригенных копий PLP1 и GPM6B с помощью MAPH у 262 пациентов с гипомиелинизирующей лейкодистрофией: выявление одной частичной трипликации и двух частичных делеций PLP1. Нейрогенетика 2006; 7:31-37.

Херст С. и др. Количественная оценка женского фенотипа при болезни Пелизеуса-Мерцбахера. Генет Мед. 2006; 8:371-378.

Hanefeld FA, et al. Количественная протонная MRS болезни Пелизеуса-Мерцбахера: признаки дис- и гипомиелинизации. Неврология 2005;65:701-706.

Иноуэ К. Наследственные дисмиелинизирующие расстройства, связанные с PLP1: болезнь Пелизеуса-Мерцбахера и спастическая параплегия 2 типа. Нейрогенетика 2005;6:1-16.

Вольф Н.И. и др. Три или более копий гена протеолипидного белка PLP1 вызывают тяжелую болезнь Пелицеуса-Мерцбахера. Мозг 2005; 28:743-751.

Голомб М.Р. и др. Клинические данные при болезни Пелизеуса-Мерцбахера. J Child Neurol. 2004;19:328-331.

Иноуэ К. и др. Геномные перестройки, приводящие к делеции PLP1, происходят за счет негомологичного соединения концов и вызывают различные дисмиелинизирующие фенотипы у мужчин и женщин. Am J Hum Genet. 2002;71:838-853.

INTERNET
Wolf NI, van Spaendonk ML, Hobson GM, Kamholz J. Заболевания, связанные с PLP1. 15 июня 1999 г. [Обновлено 19 декабря 2019 г.]. В: Адам М.П., Ардингер, Х.Х., Пагон Р.А. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2020 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1182/По состоянию на 31 июля 2020 г.

Годы публикации

1986, 1987, 1990, 1994, 2001, 2010, 2017, 2020

4 Информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника.

Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения. от НОРД. Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.

Национальная организация редких заболеваний (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100

Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Какие исследования проводятся?

NINDS поддерживает исследования заболеваний, связанных с генами, включая лейкодистрофии. Цели этого исследования — расширить научное понимание этих расстройств и найти способы их предотвращения, лечения и, в конечном итоге, излечения.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Дом генетики Ссылка: Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера

Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера (ПМД) представляет собой редкое прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором ухудшаются координация, двигательные способности и интеллектуальные функции. Заболевание является одним из группы генно-сцепленных заболеваний, известных как лейкодистрофии, которые влияют на рост миелиновой оболочки — жирового покрытия, которое обертывает и защищает нервные волокна в головном мозге. Заболевание вызывается мутацией в гене, контролирующем выработку миелинового белка, называемого протеолипидным белком-1 (PLP1). PMD наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак; пораженные лица — мужчины, а матери — носители мутации PLP1. Тяжесть и начало заболевания широко варьируются в зависимости от типа мутации PLP1. PMD является одним из спектра заболеваний, связанных с PLP1, который также включает спастическую параплегию типа 2 (SPG2). Заболевания, связанные с PLP1, охватывают континуум неврологических симптомов, которые варьируются от тяжелого поражения центральной нервной системы (PMD) до прогрессирующей слабости и скованности ног (SPG2).
В этом спектре болезней существует четыре общие классификации. В порядке тяжести они следующие:

Врожденная ПМД, которая является наиболее тяжелым типом и характеризуется задержкой умственного и физического развития и тяжелыми неврологическими симптомами;
Классическая ПМД, при которой ранние симптомы включают мышечную слабость, непроизвольные движения глаз (нистагм) и задержку двигательного развития в течение первого года жизни;
Сложный SPG2, который характеризуется проблемами моторного развития и поражением головного мозга, и,
Pure SPG2, который включает случаи ПМД без неврологических осложнений.

Заметные изменения степени миелинизации могут быть обнаружены с помощью МРТ-анализа головного мозга. Дополнительные симптомы ПМД могут включать медленный рост, тремор, неспособность развить нормальный контроль над движением головы и ухудшение речи и когнитивных функций.

Читать далее
Читать меньше

Лечение

Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера неизлечима, как и не существует стандартного курса лечения. Лечение является симптоматическим и поддерживающим и может включать медикаментозное лечение двигательных расстройств.

Прогноз

Прогноз для пациентов с тяжелыми формами болезни Пелицеуса-Мерцбахера неблагоприятный, с прогрессирующим ухудшением состояния вплоть до летального исхода. На другом конце спектра болезни люди с легкой формой, при которой спастическая параплегия является главным симптомом, могут иметь почти нормальную активность и продолжительность жизни.